岳阳CNV-seq 染色体异常检测(通用版)

临床应用

产前/产后染色体非整倍体及微缺失微重复检测,适用于流产病因、发育迟缓、智力障碍、多发畸形等

检测流程

常见问题

我在岳阳，流产物已经用福尔马林泡过了，还能做CNV-seq吗？

不能。福尔马林固定会严重降解DNA，导致无法提取足量（≥1μg）的高质量基因组DNA进行文库构建。本检测要求新鲜绒毛或EDTA抗凝外周血样本。如果组织已固定，建议联系送检机构确认是否可改用其他检测方法（如FISH），或下次妊娠再行产前诊断。

我只有过一次生化妊娠，医生建议做流产物CNV-seq，有必要吗？

有必要。生化妊娠的流产组织中约30-50%存在染色体异常，CNV-seq可检测非整倍体及100kb以上的微缺失/微重复。明确病因后，约60%的复发性流产可找到遗传学解释，有助于制定后续备孕方案。

我在岳阳，CNV-seq为什么不能检测多倍体（比如三倍体）？

多倍体（如三倍体有69条染色体）是由于所有染色体数目加倍，CNV-seq通过计算染色体相对拷贝数来检测非整倍体，但多倍体时每条染色体比例都同步增加，算法无法区分是整倍体还是多倍体。原报告明确将‘多倍体变异’列为检测局限性，因此三倍体无法被检出。

报告显示15号染色体三体，我下次怀孕还会发生吗？

15号染色体三体通常是偶然发生的（占早期流产的1.68%），在下次妊娠中随机重复概率很低（<1%）。但建议您和配偶做外周血核型分析，排除父母存在平衡易位或罗氏易位（本检测无法检出这些结构异常）。如果父母核型正常，下次怀孕可正常备孕，早孕期做超声和NIPT筛查。

报告写的是GRCh37/hg19版本，将来会更新吗？

目前所有分析基于GRCh37/hg19参考基因组，这是临床主流版本以确保数据可比性。随着人类基因组参考序列更新，我们未来可能升级至GRCh38，届时会提前通知。已出具的报告不会重新分析，但您可申请原始数据进行再分析。

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